By redazione 
La ricerca genetica e le terapie avanzate stanno aprendo nuove prospettive per le persone con malattie rare, un insieme di patologie che in Italia riguarda oltre 2 milioni di cittadini. Per molti pazienti, tuttavia, il primo ostacolo rimane arrivare alla diagnosi: secondo AIFA, il percorso può richiedere più di quattro anni.
Una delle frontiere più promettenti è rappresentata dalle terapie geniche, progettate per intervenire sulle cause molecolari di alcune malattie. Questi trattamenti possono utilizzare materiale genetico per regolare, riparare, sostituire o aggiungere una sequenza genetica. Accanto alla terapia genica si sviluppano terapie cellulari e medicinali di ingegneria tessutale, riuniti nella categoria delle terapie avanzate, gli ATMP.
Il passaggio dalla ricerca alla pratica clinica è già visibile. Nel 2025 in Italia sono stati erogati 1.195 trattamenti con terapie avanzate, il 14,5% in più rispetto all’anno precedente. Di questi, 411 riguardavano terapie geniche o tessutali diverse dalle CAR-T.
Anche il 2026 ha portato novità. AIFA ha ricordato l’autorizzazione europea di una terapia genica ex vivo per la sindrome di Wiskott-Aldrich e l’arrivo di una terapia genica topica destinata alle ferite associate all’epidermolisi bollosa distrofica.
La ricerca italiana continua intanto a investire nel settore: nel giugno 2026 AIFA ha finanziato 19 progetti indipendenti sulle malattie rare per oltre 17,5 milioni di euro.
Le nuove tecnologie alimentano quindi speranze concrete, ma non tutte le sperimentazioni diventeranno cure. La sfida sarà trasformare i progressi della genetica in terapie sicure, efficaci e accessibili, riducendo contemporaneamente i tempi della diagnosi.