By redazione 
Tofersen entra concretamente nel percorso assistenziale italiano per una rara forma genetica di sclerosi laterale amiotrofica. AIFA ha attivato registro e rimborsabilità nazionale, ma l’accesso passa dai centri autorizzati delle Regioni.
ROMA, 24 settembre 2026 – Per una parte dei pazienti italiani con sclerosi laterale amiotrofica si apre una nuova possibilità terapeutica. Dal 22 settembre Qalsody, nome commerciale di tofersen, è utilizzabile in regime di rimborsabilità del Servizio sanitario nazionale negli adulti affetti da SLA associata a una mutazione del gene SOD1.
Non riguarda quindi tutte le persone con SLA. È una terapia destinata a uno specifico sottogruppo genetico, stimato dall’Agenzia europea per i medicinali intorno al 2% dei pazienti con SLA. Ed è proprio questo l’elemento che rende il passaggio significativo: il trattamento non agisce genericamente sui sintomi, ma è stato progettato per intervenire su uno dei meccanismi genetici alla base di questa particolare forma della malattia.
Come funziona tofersen
Tofersen è un oligonucleotide antisenso. In termini semplici, è una molecola progettata per legarsi all’RNA messaggero del gene SOD1 e ridurre la produzione della proteina SOD1 alterata, il cui accumulo è associato al danno dei motoneuroni.
Il medicinale viene somministrato nel liquido cerebrospinale attraverso iniezione intratecale e il trattamento deve essere avviato e gestito da medici con esperienza nella SLA.
La novità italiana non coincide con l’autorizzazione europea del farmaco, arrivata nel 2024. Il passaggio concreto di questi giorni è un altro: dopo il via libera alla rimborsabilità deciso da AIFA durante l’estate e la pubblicazione del provvedimento, dal 22 settembre il registro nazionale è attivo e la terapia è rimborsabile dal SSN secondo i criteri stabiliti dall’Agenzia. AIFA ha inoltre riconosciuto a Qalsody l’innovatività terapeutica.
Non è una cura per tutte le forme di SLA
È però essenziale evitare un equivoco: tofersen non è una cura risolutiva della SLA e non è indicato per tutti i pazienti.
I dati valutati dall’EMA richiedono una lettura prudente. Nello studio principale, che ha confrontato 72 pazienti trattati con tofersen e 36 con placebo per 28 settimane, la differenza nel peggioramento misurato attraverso la scala funzionale ALSFRS-R non ha raggiunto la significatività statistica.
Sono stati però osservati la riduzione della proteina SOD1, effetti sui biomarcatori e dati a più lungo termine che hanno indicato un possibile rallentamento del decorso della malattia. Proprio per la rarità della condizione e per l’impossibilità di disporre ancora di dati completi, l’autorizzazione europea è stata concessa in circostanze eccezionali e il medicinale resta sottoposto a monitoraggio aggiuntivo.
È una distinzione importante: parlare di “svolta” senza spiegare questi limiti rischierebbe di creare aspettative che le evidenze disponibili non consentono ancora di trasformare in certezze.
Il nodo dei test genetici e dei centri autorizzati
L’arrivo di una terapia diretta contro una specifica mutazione rende ancora più centrale l’identificazione dei pazienti con SLA-SOD1.
In Italia l’accesso non avviene semplicemente con una prescrizione ordinaria. Le prescrizioni rimborsate devono rispettare i criteri di eleggibilità previsti dal registro AIFA e devono passare attraverso i centri sanitari autorizzati. L’Agenzia ha invitato i referenti delle Regioni ad abilitarli sulla piattaforma nazionale.
Questo significa che la rimborsabilità è nazionale, ma l’organizzazione concreta dell’accesso dipende anche dalla capacità dei sistemi sanitari regionali di rendere operativi i centri prescrittori.
AIFA ha inoltre attivato dal 22 settembre un Managed Entry Agreement, un accordo per la gestione dell’accesso e della spesa collegato al monitoraggio del medicinale, mentre per questa indicazione è previsto l’accesso al Fondo per i farmaci innovativi.
Il passaggio dal laboratorio alla pratica clinica, dunque, è iniziato. La questione da seguire ora non è soltanto quanti pazienti possano essere geneticamente eleggibili, ma quanto rapidamente il sistema sanitario riuscirà a identificarli e a garantire un accesso effettivo e uniforme alla terapia sul territorio nazionale.