By redazione 
Dal 30 ottobre nuovi controlli obbligatori per individuare precocemente alcune malattie rare. Tre le priorità indicate dagli esperti per garantire gli stessi diritti in tutta Italia.
Dal 30 ottobre 2026 lo screening neonatale esteso comprende nove nuove patologie. Con l’entrata in vigore dei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), tutti i neonati in Italia hanno diritto anche a questi controlli, fondamentali per riconoscere alcune malattie rare nelle prime settimane di vita.
Tra le patologie inserite ci sono l’atrofia muscolare spinale (SMA), alcune gravi immunodeficienze, l’iperplasia surrenalica congenita e le malattie di Fabry, Gaucher e Pompe.
Una novità importante, soprattutto perché una diagnosi precoce può permettere di iniziare le cure prima della comparsa dei sintomi, quando sono disponibili trattamenti efficaci.
Screening neonatale, tre priorità per le Regioni
La prima sfida sarà garantire gli stessi controlli in tutta Italia. Secondo Osservatorio Malattie Rare (OMaR), la copertura nazionale per le patologie appena inserite nei LEA è attualmente intorno al 20-25%.
Per superare queste differenze, OMaR, insieme alle società scientifiche SIMMESN e SIGU, ha individuato tre priorità.
La prima è rendere uniformi gli screening in tutte le Regioni. La seconda è garantire ai bambini con un risultato positivo un percorso rapido di conferma diagnostica, assistenza e cure, coinvolgendo anche le famiglie.
La terza riguarda l’integrazione tra test biochimici e genetici, per migliorare la capacità di individuare precocemente le malattie.
«Ogni neonato, indipendentemente dalla Regione in cui nasce, ha il diritto di ricevere una diagnosi precoce e di accedere alle terapie disponibili», sottolinea Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice di Osservatorio Malattie Rare.
I nuovi LEA rappresentano quindi un passo avanti per la sanità italiana. Ma l’obiettivo non è soltanto aumentare il numero delle malattie ricercate. Ora bisognerà garantire che ogni bambino possa ricevere gli stessi controlli e, quando necessario, accedere rapidamente alle cure.